Дюшена

Краткая характеристика

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей...

Читать далее »

Впервые этот недуг был упомянут в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказана его генетическая природа. При этом миопатия Дюшена имеет генетически единую форму с другим подобным заболеванием под названием миопатия Беккера. Однако эти болезни отличаются друг от друга целым рядом клинических проявлений.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

Частота встречаемости составляет один случай на примерно 3,5 тысячи новорожденных. Чаще всего болезнь проявляется у мальчиков, чей возраст достигает полутора-трёх лет. Она быстро прогрессирует. У девочек этот недуг никогда не встречается.

Для процесса гипотрофии мышц при этой болезни характерен восходящий характер. Сначала в него вовлекаются мышцы таза и проксимального отдела ног, после этого болезнь переходит на мышцы спины и плечи, и только после этого патология начинает затрагивать руки.

Однако у этого недуга имеются и другие признаки:

  1. Деформация позвоночника — кифоз или лордоз.
  2. Искривление грудной клетки и стоп.
  3. Кардиомиопатия с аритмией и гипотрофией левого желудочка.
  4. Олигофрения в степени дебильности, которая встречается у 30% всех пациентов с этим диагнозом.

Миопатия Дюшена фото которой можно посмотреть в интернете, имеет неблагоприятный прогноз. Она быстро прогрессирует, ребёнок теряет способность к ходьбе примерно к 10 – 12 годам. Смерть наступает от инфекции дыхательных путей или от остановки сердца.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это один из девяти видов мышечной дистрофии.

МДД вызывается отсутствием дистрофина, белка, который помогает сохранить мышечные клетки в целости и сохранности. Симптом начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 5 лет.

Болезнь в основном поражает мальчиков, однако в редких случаях может поражать и девочек.

Мышечная слабость может начаться уже в возрасте 3 лет, сначала поражая мышцы бедер, тазовой области и плеч, а затем скелетные (произвольные) мышцы рук, ног и туловища. В раннем подростковом возрасте также поражаются сердце и дыхательные мышцы.

Причины

Наиболее частой причиной возникновения паралича Эрба-Дюшена является травма верхнего ствола плечевого сплетения на шее при родовспоможении. Дело в том, иногда в процессе родов акушеру приходится применять дополнительные манипуляции, чтобы помочь ребенку родиться (тем самым спасая ему жизнь): поворот на ножку, тракции за ручку, высвобождение плечика, тракции за таз. Хотелось бы акцентировать внимание, что подобные действия осуществляются только при необходимости, когда ребенок не в состоянии родиться самостоятельно, а о кесаревом сечении говорить уже поздно. Во время таких манипуляций возможны:

  • чрезмерное растяжение верхнего ствола плечевого сплетения, надрывы и даже разрывы его пучков (повреждаются корешки С5-С6 шейных сегментов);
  • травматизация лестничных мышц и рядом расположенных фасций на шее (где проходят нервные стволы);
  • небольшие кровотечения в зоне расположения плечевого сплетения и лестничных мышц.

Непосредственное повреждение нервных волокон изначально сопровождается нарушением нервной проводимости и появлением симптомов заболевания, а травма мышц и кровотечения после уменьшения отека и рассасывания гематомы оставляют после себя рубцовые изменения, которые могут сдавливать нервные стволы, тем самым нарушая нервную проводимость и также создавая картину паралича Эрба-Дюшена.

Помимо травм во время родов, верхний пучок плечевого сплетения может повреждаться при:

  • падении на вытянутую руку;
  • резкой тракции (рывок) за руку;
  • сильном ударе сверху по плечу;
  • ушибе плечевого сустава и области шеи;
  • огнестрельном или ножевом ранении в области плечевого сплетения.

Описанные ситуации, конечно, намного реже становятся причиной паралича Эрба-Дюшена по сравнению с акушерскими проблемами.

Распространенность заболевания

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

  • Какие симптомы у мышечной дистрофииМиопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
  • Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
  • Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
  • Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

  • Причины развития дистрофииВрожденная миопатия, известная как Фукуяма, распространена в основном Японии.
  • В Квебеке доминирует окулофарингеальная дистрофия (1 случай на 1000 человек), тогда как в остальном мире это очень редкое заболевание (1 случай на 100 000 в среднем). Как следует из названия, эта патология в основном касается мышц век и горла.
  • Болезнь Штейнтера или «миотония Штайнерт» широко распространена в регионе Сагеней-Лак-Сен-Жан — затрагивает около 1 из 500 человек.
  • Саркогликанопатия более распространена в Северной Африке и поражает одного человека из 200,000 на северо-востоке Италии.
  • Кальпайнопатия была впервые описана на острове Реюньон. Затрагивает одного из 200 000 человек.

Причина заболевания

В основе мышечной дистрофии Дюшенна лежит генетический дефект половой Х хромосомы.

Один из участков Х хромосомы содержит ген, кодирующий производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин. Белок дистрофин составляет основу мышечных волокон (миофибрилл) на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в поддержании клеточного скелета, в обеспечении способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок либо отсутствует вообще, либо синтезируется дефектным. Уровень нормального дистрофина не превышает 3%. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой. Что это означает? Поскольку все гены человека парные, то есть дублируют друг друга, то для того, чтобы появились патологические изменения в организме при наследственном заболевании, необходимо, чтобы генетический дефект возник в одной хромосоме или аналогичных участках обеих хромосом. Если заболевание возникает только при мутациях в обеих хромосомах, то такой тип наследования называют рецессивным. Когда же генетическая аномалия выявляется только в одной хромосоме, но болезнь все равно развивается, такой тип наследования называют доминантным. Рецессивный тип возможен только при одновременном поражении идентичных хромосом. Если вторая хромосома будет «здорова», то заболевание не возникнет. Именно поэтому мышечная дистрофия Дюшенна является уделом лиц мужского пола, потому что они имеют в генетическом наборе одну Х хромосому, а вторую (парную) – У. Если мальчику попадается «поломанная» Х хромосома, то у него обязательно возникает болезнь, потому что здоровой хромосомы у него просто нет.  Для того, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна возникла у девочки, необходимо совпадение в ее генотипе двух патологических Х хромосом, что практически маловероятно (в таком случае папа девочки должен быть болен, а у мамы в генетическом наборе должна содержаться дефектная Х хромосома). Девочки выступают лишь носителями заболевания и передают его своим сыновьям. Конечно, часть случаев заболевания не является результатом передачи по наследству, а возникает спорадически. Это означает появление мутации в генетическом наборе ребенка спонтанно. Вновь появившаяся мутация может быть передана по наследству (при условии сохранения способности к размножению).